人工智能进军中国医学界
首个罕见病诊断AI模型亮相

【华闻】北京讯。当“自两岁起在行动、语言和社交互动方面出现显著发育迟缓”等症状被输入对话框时，一个大型人工智能（AI）模型能够迅速发出关于潜在罕见遗传异常的警告，如Rett综合征或Angelman综合征，或其他复杂的神经发育状况。此外，该模型还提供医疗建议，包括建议咨询的专科科室和必要的检查。
这一场景出现在中国首个专门针对罕见病设计的AI大语言模型（LLM）PUMCH-GENESIS的试验中。该模型由北京协和医院（PUMCH）和中国科学院自动化研究所联合开发。
医院表示，最近的公开试验旨在测试该模型在完成初步诊断咨询和预约挂号方面的能力。尽管每种罕见病的发病率较低，但其多样性给诊断带来了巨大障碍。误诊和延迟确诊仍然是患者面临的关键挑战，而像PUMCH-GENESIS这样的AI工具有望弥补这一系统性差距。
北京协和医院院长张抒扬解释说，开发AI辅助诊断工具已成为该医院专家团队多年来应对罕见病的重点。基于中国积累的罕见病知识和中国人群的遗传数据，PUMCH-GENESIS成为全球首个专门根据中国人口特征设计的罕见病模型。该模型提高了医生的诊断准确性和效率，并加速了确诊过程。
传统的AI模型在罕见病的多种应用中面临局限性，原因是病例数据分散且训练样本有限。为了解决这一问题，研究团队开发了一种新的技术框架，采用将有限初始数据与临床专业知识相结合的方法，以在诊断过程中提供决策支持。
张抒扬强调，PUMCH-GENESIS标志着中国罕见病诊断基础设施的变革性进步。作为全国罕见病治疗的领导者，张抒扬表示，北京协和医院将进一步推动AI与临床实践的融合，以提升初级医疗能力并完善分级诊疗体系。这有望为更多家庭提供更及时的诊断和治疗机会。
在正在进行的公开试验阶段，患者可以使用该模型的初步咨询和预约功能，通过多轮对话获得初步诊断指导。下一阶段将推出专门为医生设计的工具，包括病历生成、基因解读和遗传咨询支持。
医院表示，他们正在制定一系列计划，将PUMCH-GENESIS整合到其在线多学科罕见病诊所中，最终目标是将该AI工具应用于全国罕见病协作网内的所有医院。（p/网媒）